Coloboom


  • Oorzaken van coloboom
  • Daaraan verbonden voorwaarden
  • Symptomen en tekenen van coloboma
  • Coloboom van het ooglid
  • Behandeling

Coloboom en een gebrek aan ontwikkeling van het oog of ooglid. Bij de geboorte aanwezig, deze aangeboren afwijking impliceert de afwezigheid van weefsel in één of meer oculaire structuren, zoals het hoornvlies, iris, corpus ciliare, lens, retina, choroidea en oogzenuw. Coloboom kan afzonderlijk of als onderdeel van diverse genetische ziekten en neurologische syndromen.

De gevolgen visie is afhankelijk van de locatie en omvang van de misvorming oog. Bijvoorbeeld, een beperkte iris coloboma veroorzaken ondervindt terwijl een gebrek uitgebreid aan de oogzenuw en netvlies beschadigen, zelfs ernstig, gezichtsvermogen.

Oorzaken van coloboom

Coloboom van het oog, veroorzaakt door een gebrekkige sluiting van de choroidea spleet tijdens de vroege stadia van prenatale ontwikkeling rond de vijfde tot zevende week van de zwangerschap. Deze gebeurtenis veroorzaakt een afwijking in het weefsel van een of meer oculaire structuren, die unilateraal of bilateraal zijn (dwz hit één of beide ogen).

Coloboom van het ooglid kan verschillende oorzaken niet gerelateerd aan afwijkingen van de oogbol. De ziekte wordt veroorzaakt door een defecte fusie van de oogleden plooien, ongeveer 7-8 weken zwangerschap.
Verschillende genetische en / of omgevingsomstandigheden kunnen bijdragen aan het ontstaan ​​bepalen.

  • Omgevingsfactoren zijn onder meer:
  • Alcohol (foetaal alcohol syndroom);
  • Teratogene geneesmiddelen (bijv thalidomide, mycofenolaatmofetil enz.);
  • Infecties (toxoplasmose, cytomegalovirus, etc.).
  • Genetische factoren zijn duidelijk betrokken en gerespecteerd, waar een patroon van Mendeliaanse overerving van een specifieke chromosomale afwijking (bv genmutatie PAX2, trisomie 13, 18 of 22, enz.). In andere gevallen is de wijze van overdracht is minder duidelijk.
  • Daaraan verbonden voorwaarden


    Coloboom van elk oog structuur kan een geïsoleerde anomalie, die anders normale personen teisteren zijn, of optreden als onderdeel van genetische syndromen die ook gevolgen hebben voor andere delen van het lichaam en misvormingen veroorzaken multisysteem. Als geïsoleerde toestand, coloboma en in het algemeen sporadische (niet-erfelijke). Sommige families hebben echter aangetoond een patroon van autosomale dominante overerving: en alleen de aanwezigheid van één exemplaar van het abnormale gen Directory de aandoening optreden. Als coloboma erfde en kunnen wijzigingen met betrekking tot de ernst van de gebeurtenis bij individuen, waarschijnlijk vanwege incomplete penetrantie en variabele expressie van het gen dat verantwoordelijk ervaren.

    Hier is een lijst van enkele multisysteem syndromen geassocieerd met coloboma:

    • CHARGE syndroom: coloboma, hartafwijkingen, choanal atresie (neus), vertraging in de ontwikkeling, oor misvormingen, afwijkingen van de geslachtsorganen of urinewegen.
    • Epidermale nevus syndroom (ENS);
    • Cat Eye Syndrome (Syndroom Cat-eye);
    • Syndroom, velo-cardio-faciale syndroom DiGeorg;
    • Kabuki syndroom (KS).

    Coloboom van de oogleden kunnen worden geassocieerd met andere syndromen die leiden tot abnormaal gezichtsontwikkeling, waaronder Treacher Collins syndroom.

    cataract (ondoorzichtigheid van de lens van het oog), glaucoom (verhoogde druk in het oog), nystagmus (onwillekeurige bewegingen van de ogen), fotofobie of scheelzien. Een coloboom van de iris duidelijk aanwezig zijn vanwege een klein gedeelte ontbreekt, dat leent aan de ovale pupil.

    Een kleine of grote afwijking in ontwikkeling in de diepste structuren van één of beide ogen kan echter alleen worden gediagnosticeerd als u foto de fundus tijdens een routine oogonderzoek.

    De chorioretinaal coloboom u kunnen presenteren in de volwassenheid, met een verlies van het gezichtsvermogen in verband met netvliesloslating.

    Coloboom van het ooglid

    Coloboom van het ooglid en een gebrek dat verschilt door het ontbreken van een klein gedeelte van het nagenoeg volledig ontbreken van het weefsel. Vaker, treft de aandoening het bovenste ooglid.

    Behandeling

    Momenteel is er geen universele behandeling voor visuele handicap door coloboma.
    Apparaten om refractieve fouten te corrigeren kan helpen bij het verbeteren gezichtsscherpte. Bovendien kan de oogarts aanbevelen speciale behandelingen aan andere problemen in verband met misvorming, zoals cataract behandelen, de groei van nieuwe bloedvaten in de achterkant van het oog, strabismus en amblyopie (indien de coloboma en eenzijdig).

    Bij ernstige microphthalmia (één of beide ogen abnormaal klein), kan worden toegepast op een prothese aan de ontwikkeling van symmetrische gezichtsdetectie.
    Andere mogelijke acties zijn:

    • Coloboom van de iris: om het uiterlijk van de iris te corrigeren, kunnen patiënten met coloboma gekleurde contactlenzen dragen of toevlucht nemen tot chirurgische reparatie.
    • Choroïdoretinale coloboom: chirurgie nodig zijn voor het behandelen of voorkomen netvliesloslating.
    • Coloboom van de oogleden: het gebrek verlaat het hoornvlies ontdekking. Hierdoor kan een droge ogen overdreven, door verdamping van tranen. Het oog vereist meestal extra smering en een chirurgische reparatie.