Myasthenia gravis


  • Oorzaken
  • Tekenen en symptomen
  • Diagnose
  • Myasthenia gravis: behandeling
  • Prognose

Myasthenia gravis en een chronische aandoening gekenmerkt door vermoeidheid en zwakte van bepaalde spieren. Het is een auto-immuunziekte waarbij wanneer gecompromitteerd de normale overdracht van contractiele signalen die vanuit de zenuw naar de spier. De wijziging van de stimuli leidt tot fluctuerende niveaus van zwakte en vermoeidheid, die snel optreden en worden verergerd door het gebruik van bepaalde spiergroepen; niet toevallig, de naam van myasthenia gravis middelen ernstig (Gravis) zwakte (Asthenie) gespierd (Myo).

In de pathogenese sommige auto-antilichamen blokkeren de postsynaptische receptoren op de neuromusculaire junctie en remmen de exciterende effecten van acetylcholine (een neurotransmitter). Het verminderen van de efficiëntie van het signaal, de patiënt zwakte, vooral wanneer wordt geprobeerd herhaaldelijk gebruik van dezelfde spier. De hangende oogleden (ptosis), diplopie, het moeilijk spreken (spieren, het belang van de thoracale spieren leidt tot ernstige gevolgen op respiratoire mechanica en, in sommige gevallen, patiënten hebben kunstmatige beademing De pathologie en zeer slopende. en soms zelfs fataal. Voor deze therapieën voor myasthenia gravis worden gericht aan de respons van het immuunsysteem te vangen, waardoor bloedspiegels van autoantilichamen. De behandeling kan acetylcholinesterase remmers of immunosuppressiva, voorspellen en, in bepaalde gevallen, thymectomie (chirurgische verwijdering van de thymus).


Kortom: als neuromusculaire overdracht

In een gezonde neuromusculaire junctie, de signalen van de zenuwen produceren de afgifte van acetylcholine (Ach). Deze neurotransmitter bindt aan receptoren (AChR) van spiercellen (ter hoogte van de eindplaat), waardoor een instroom van natriumionen, die indirect veroorzaken spiercontractie.

Oorzaken

Communicatie tussen zenuwen en spieren. Myasthenia gravis en een autoimmuunziekte. Dit betekent dat ontstaat als gevolg van een overactief immuunsysteem selectief, waarbij patiënten antilichamen (Ab) afwijkende, omdat voor een specifiek doel in zijn lichaam.

Gewoonlijk Ab geproduceerd in de immuunrespons tegen vreemde stoffen in het lichaam, zoals bacteriën of virussen. In myasthenia gravis echter het immuunsysteem onrechte normale componenten van lichaamsweefsels. In het bijzonder worden geproduceerd autoantilichamen specifiek voor acetylcholinereceptoren (AChR), die binden aan hun inactiveren. Het eindresultaat en een afname van het aantal vrije receptoren op het oppervlak van spiercellen. Het verlies van zulke oppervlak receptoren maakt de spier minder gevoelig voor neuronale stimulatie. Bijgevolg is de verhoogde niveaus van autoantilichamen vermindert de efficiëntie van de splitsing neuromuscolarie, zodat patiënten met myasthenia gravis tonen een progressieve verzwakking van de spieren. De krachtige fysieke activiteit vereist een toename van de chemische boodschappen (met een lager aantal beschikbare receptoren, de motorische neuronen niet de drempelpotentiaal nuttig bereikt het signaal voeren). Dit helpt verklaren waarom mensen met myasthenia gravis hebben een verergering van symptomen na lichamelijke inspanning en zich beter voelt na rust. De exacte oorzaak van deze abnormale immuunrespons nog niet volledig begrepen.
Tijm. Bij sommige mensen met myasthenia gravis, lijkt betrokken te zijn de thymus, een klier in de borst achter het borstbeen, die een belangrijke rol in de ontwikkeling van het immuunsysteem speelt bij jonge kinderen (produceert hormonen nodig om de ontwikkeling en instandhouding van normale immuunafweer) . Van puberteit, begint de involutie van de thymus klier cellen eenmaal functioneel actief, worden vervangen door fibreus bindweefsel.

Sommige volwassen patiënten met myasthenia gravis hebben een abnormaal vergrote thymus of een thymoma (een tumor van de thymus). De relatie tussen de thymus en myasthenia gravis en nog niet volledig begrepen, maar deze klier en duidelijk verband met de productie van antilichamen tegen het acetylcholine receptor.
Andere overwegingen. De ziekte moet worden onderscheiden van aangeboren myastheniesyndroom, eventueel vergelijkbare symptomen, maar reageert niet immunosuppressieve.

Dubbelzien (diplopie): soms treedt alleen op wanneer de blik gericht is in een bepaalde richting;
  • Wazig zien: kan worden onderbroken.
  • Algemene symptomen

    • Onvaste gang en zwaaien;
    • Zwakte in de armen, handen, vingers, benen en nek;
    • Problemen met kauwen en moeite Kortademigheid;
    • rugpijn als gevolg van de inspanning om je hoofd te houden verheven.

      Myasthenie crisis

      Een myastheen crisis voordoet wanneer de spieren betrokken zijn bij de borst; Dit is een medische noodsituatie die ziekenhuisopname en onmiddellijke medische behandeling vereist. Een ernstige myasthenia gravis kan ademhalingsmoeilijkheden produceren, waarvoor ondersteuning van de ademhaling. Enkele van de factoren die tot de crisis myasthenie- onder andere fysieke of emotionele stress, zwangerschap, infecties, koorts, en bijwerkingen.

      Naarmate de ziekte voortschrijdt

      De trend van myasthenia gravis en zeer variabel in de tijd en mogelijk kan hebben voor alle spieren van het lichaam. In veel gevallen, de ziekte vordert pas de terminale fase. Bijvoorbeeld, sommige patiënten ervaren alleen oogproblemen. Vanaf het begin van de ziekte, afwisselende perioden van verergering van de symptomen in remissie. Myasthenia gravis kan soms opgelost spontaan, maar in de meeste gevallen, en een aandoening die blijft gedurende het hele leven. Met moderne behandelingen, maar de symptomen worden ook gecontroleerd.

      Daaraan verbonden voorwaarden

      Myasthenia gravis en geassocieerd met verschillende ziekten, inclusief:

    • Schildklier ziekten, waaronder Hashimoto en ziekte van Graves;
    • Type 1 diabetes;
    • Reumatoïde artritis;
    • Systemische lupus erythematosus;
    • Demyeliniserende ziekten van het centrale zenuwstelsel (bv. MS).

    Diagnose

    De diagnose van myasthenia gravis kan complex zijn, omdat de symptomen moeilijk te onderscheiden van andere neurologische aandoeningen kunnen zijn. Een grondig lichamelijk onderzoek kan een gemakkelijke fatigability onthullen, met verbetering van zwakte na rust en verergering van de herhaling van de test inspanning.
    Myasthenia gravis wordt gediagnosticeerd door middel van een reeks tests, inclusief:

    • Bloed test. Bloedonderzoeken laten detectie van specifieke antilichamen (Ab), inclusief:
    • Ab anti-acetylcholinereceptor;
    • Ab tegen spier-specifieke receptor kinase (MuSK en een spier-specifieke tyrosinekinase die in sommige patiënten zonder antilichamen tegen AChR);
    • Ab gericht tegen de calciumkanalen (tot miasteniforme Lambert Eaton syndroom uit te sluiten).

    Bij de meeste mensen met de ziekte, het identificeren van dergelijke specifieke autoantilichamen en voldoende om de diagnose te bevestigen. U mag echter verder onderzoek nodig.

    • Elektromyografie (EMG). De arts een zeer dunne naald in een spier naar de elektrische responsie op zenuwstimulatie meten. Bij myasthenia gravis, de respons op herhaalde stimulering en atypische.
    • Probeer dell'edrofonio. De injectie van edrofonium chloride (Tensilon) blokkeert het enzym dat acetylcholine bij de neuromusculaire junctie. Bij patiënten met myasthenia gravis, kan het geneesmiddel een plotselinge en tijdelijke verbetering in symptomen.
    • Diagnostische beeldvorming. Een thoraxfoto wordt vaak uitgevoerd om uit te sluiten andere aandoeningen, zoals Lambert-Eaton syndroom, vaak geassocieerd met kleincellig longcarcinoom. Een computertomografie en MRI onderzoeken meer geschikt voor een thymoma (thymus tumor) te identificeren.

    Myasthenia gravis: behandeling

    Er is geen specifieke behandeling voor myasthenia gravis, maar een reeks behandelingen worden gebruikt om de symptomen te beheren.
    Een aantal van de behandeling opties omvatten:

    • Veranderingen in levensstijl: Voldoende rust en het minimaliseren van Delo fysieke inspanning.
    • Cholinesteraseremmers: De behandeling van de keuze voor myasthenia gravis, en de toediening van een remmer van cholinesterase (het enzym dat acetylcholine afbreekt). De pyridostigmine name grijpt de capaciteit van acetylcholine te concurreren met de auto-antilichamen voor de in de eindplaten terminals van de neuromusculaire junctie receptoren. Het geneesmiddel kan tijdelijk verbeteren allergieën, interacties met andere geneesmiddelen en overdosis symptomen zoals diarree, misselijkheid en braken. Soms, sommige medicijnen en voorgeschreven om te helpen de bijwerkingen te verminderen.
    • CorticosteroïdenDeze geneesmiddelen werken door het onderdrukken van de activiteit van het immuunsysteem en vermindering van de productie van antilichamen tegen het acetylcholine receptor. Vermoed wordt dat corticosteroïden de synthese van een groter aantal AChR in de spiercellen kunnen stimuleren. Ondanks de goede resultaten kunnen corticosteroïden meer bijwerkingen dan andere vormen van therapie veroorzaken.
    • Immunosuppressieve geneesmiddelen: Geneesmiddelen zoals azathioprine, methotrexaat en cyclosporine remmen de productie van autoantilichamen. Dit helpt om de symptomen te verminderen van myasthenia gravis. De immunosuppressieve geneesmiddelen kan verschillende bijwerkingen veroorzaken.
    • PlasmafereseDe procedure maakt de hoeveelheid auto-antilichamen die circuleren in het lichaam te verminderen. Tijdens plasmaferese, wordt het plasma gescheiden van de intraveneuze immunoglobulinen: management strategie op de korte termijn, dat voorziet in de toediening van intraveneuze immunoglobulinen (antilichamen gezuiverd uit plasma verkregen van bloeddonoren). Deze behandeling, en zeer duur, maar het kan handig tijdens een myasthene crisis die het vermogen om te ademen of slikken beïnvloedt worden.
    • Chirurgische aanpak (thymectomie): Na de chirurgische verwijdering van de thymus, kan de patiënt enige verbetering in symptomen brengen. Niet duidelijk is hoe thymectomie induceert remissie van myasthenia gravis, maar onderzoek toont aan dat, na de operatie, de mate van anti-acetylcholinereceptor en gereduceerd. De chirurgische verwijdering van de thymus geen procedure voor alle patiënten geschikt.

    Prognose

    De prognose van myasthenia gravis en sterk verbeterd met de introductie van immunosuppressieve therapie. De beschikbaarheid van deze en andere behandelingen sterk verminderde mortaliteit, waardoor patiënten levensomstandigheden bijna normaal. Echter, mensen met myasthenia gravis hebben vaak aan de behandeling regime volgen voor onbepaalde tijd, als de symptomen over het algemeen de neiging om terugkeren na stopzetting van de behandeling.