Down Syndroom


  • Het syndroom van Down: classificatie en basisoorzaken
  • Het syndroom van Down: incidentie en risicofactoren

Het syndroom van Down è een set van fenotypische uitingen verband met de aanwezigheid, gedeeltelijke of volledige, van een overtallige chromosoom 21. Hiervoor Downsyndroom è ook bekend onder de naam van trisomie 21.

Het syndroom van Down: classificatie en basisoorzaken

De menselijke genetische code gebaseerd op 46 chromosomen, gerangschikt in paren. Binnen deze clusters DNA bevat de genen die de verschillende letters van het organisme te regelen; wanneer we spreken van homologe chromosomen bevatten beide dezelfde genetische informatie, met betrekking tot dezelfde fenotypische kenmerken (oogkleur, huidskleur enz.). Zoals gezegd, de mens er 23 chromosoom paren, waarvan 22 bestaan ​​uit homologe chromosomen, terwijl de laatste paar - een van de geslachtschromosomen - è gevormd door verschillende chromosomen. Deze bepaalt het geslacht van het individu; met name het paar XX è voorrecht van de vrouw, terwijl het paar XY è typisch voor de man.

Kortom, alle * cellen van het menselijk lichaam 46 chromosomen verdeeld in 23 paren, waarvan 22 homoloog (autosomen) en een heteroloog waarbij geslachtschromosomen (eterosomi).

* Regel gewoon uitgedrukt, dan alleen de kiemcellen, die het menselijk sperma en eicellen bij vrouwen zijn. Dergelijke cellen, bestaande uit 23 chromosomen, verenigen tijdens de bevruchting; cosìBij de geboorte elk van onze chromosoomparen è samengesteld uit één chromosoom geërfd van de moeder en één chromosoom geërfd van de vader.

Bij het syndroom van Down organisatie chromosomale gewoon vermeld ontbreekt; INR elke cel in het lichaam, in feite, vind een chromosoom in più (We besteden 46-47 chromosomen).

Met betrekking tot de kenmerken van de extra chromosoom dat het genoom van mensen met het syndroom kenmerkt, kunnen drie verschillende vormen van trisomie onderscheiden.

Trisomie 21 Volledige Trisomie 21 door translocatie Trisomie 21 mosaïcisme in
92-94% van de gevallen 4-5% van de gevallen 2-3% van de gevallen
De chromosoom 21 è Deze drie keer in plaats van twee. De boventallige chromosoom N21 è aan een ander chromosoom (translocatie) in plaats vané het echtpaar N21. Een deel van de cellen bevat het gebruikelijke 46 chromosomen, terwijl de andere, door het chromosoom toegevoegde N21, alle 47 chromosomen.

Voor het voorgaande, het syndroom van Down è ook bekend als trisomie 21, aangezien in al de vormen chromosoom N21 è Dit 3 keer. De naam più bekend, Downsyndroom is afgeleid van de naam van de Britse arts, J.Down, die beschreven voor de eerste keer terug in 1866, de term mongoloidismo vanwege de fysieke kenmerken van het gezicht van de patiënt, die juist de Aziatische bevolking aangetrokken etnische Mongoolse.

Het syndroom van Down: incidentie en risicofactoren


Zoals bekend is voor de meesteùHet risico van het concipiëren van een kind met het syndroom van Down neemt toe met de oprukkende ETà van de moeder bij de conceptie, steeds significant na 35 jaarà. In 90-95% van de gevallen è in feite de moeder hebben, in gameet object conceptie (eicel), twee chromosomen in plaats van 21é één kopie van hetzelfde. Allesò te wijten aan een fout van dezelfde disjunctie tijdens de meiose; een dergelijke gebeurtenis zich voordoet sporadisch, dus op een onvoorspelbare manier. Bijgevolg is de moeder van een kind met het syndroom van Down kanò bevallen van een perfect gezonde baby in de volgende zwangerschap, maar è Helaas kan het evenement ook omkeren. Met name in het eerste geval het risico van geboorte van een kind met het syndroom is ongeveer één procent, terwijl de tweede loopt langs ten leeftijdà de moeder.

De oorzaken die verantwoordelijk zijn voor het gebrek chromosomale scheiding nog niet is gespecificeerd, zodat als we niet vergeten, de enige belangrijke risicofactor è een 'età maternale meer dan 35 jaar. Op deze leeftijdàIn feite, het risico è 0,25%, terwijl de leeftijd van 45 de waarschijnlijkheidà van de geboorte van een kind met het syndroom van Down neemt toe tot 2,8%.

The Inheritanceà van het syndroom van Down è alleen toegestaan ​​om trisomie 21 translocatie (4-5% van de gevallen, waarvan ongeveer de helftà è erfelijk in de natuur).

Momenteel is de prevalentie van de ziekte neonatale è naar schatting één op de 750 levendgeborenen. De incidentie van het syndroom van Down zou veel meer zijnù hoog, behalve dat het grootste deel van de zwangerschappen trisomic voor chromosoom 21 te gaan in tegen natuurlijke verlies, meestal in het eerste kwartaal. Gegevens in de hand, de levendgeborenen met Downsyndroom slechts ongeveer 25% van de totale opvattingen trisomie van chromosoom 21.