Cystinurie


Cystinurie: definitie

Cystinurie en een autosomaal recessief erfelijke aandoening die een op de 600-10.000 individuen beïnvloedt; manifesteert zich door de aanwezigheid van aminozuren (endogeen en levensmiddelen) in de urine en is een aandoening zelf; daarom zijn aanwezigheid niet correleren op enigerlei wijze aan de cystinose of syndroom van Fanconi Lignac.

Cystinurie en amminacidi betrokken


Vanuit het oogpunt van anatomische en functionele cystinurie en een buisvormig defect dat aangeboren onvoldoende reabsorptie van cystine, lysine, arginine en ornithine veroorzaakt.

  • Cystine: en een aminozuur sulfide verkregen door oxidatieve reactie van twee moleculen cysteïne. En 'in veel gluten. Cystinurie en gemakkelijk herkenbaar door de mate van excretie van cystine, die bij gezonde individuen bereiken ongeveer 80 mg / dag, terwijl in cistinuremico een verhoging ondergaan bijna exponentieel. Echter, cystine geen essentiële voedingsstof, of die zouden moeten volgen de rantsoenen aanbevolen inname; in feite gesynthetiseerd ex novo twee moleculen van cysteïne, een aminozuur dat van L-methionine.
  • Lysine en een essentieel aminozuur. Zijn biologische rollen zijn legio: de synthese van L-carnitine, collageen synthese, voorloper van niacine (vitamine PP.) ...
  • Arginine: en een essentieel aminozuur bij kinderen. De functies zijn om precursione van de lever ontgifting van stikstofhoudende groepen, precursione van stikstofmonoxide ...
  • Ornithine: afgeleid van arginine en is een belangrijk product van de ureum cyclus waardoor de verwijdering van de overmaat stikstof; en ook betrokken bij eiwitsynthese.

NB. Sommige experimenten hebben aangetoond dat cystinuria, naast een renale schade, coëxisteert wijziging van de absorptiecapaciteit van deze aminozuren in de darm.

Complicaties van cystinurie

Overwegende dat cystine en cysteine ​​aminozuren zijn niet bijzonder moeilijk de stroom voeren, en die vrij eenvoudig te synthetiseren, zou verlies urine aminozuur zijn ernstiger wanneer het om lysine en eventueel arginine; dwz ondanks de uitputting van plasma aminozuren door nier tubulaire defect NOT en uiterlijk belangrijker in cystinurie.
Observeren van de chemische aard van de aminozuren die betrokken blijkt dat, terwijl de lysine, arginine en ornithine bewijzen oplosbaar zuur in de vloeistof van de urinewegen, de cystine niet, en dus de neiging te kristalliseren.


NB. De kristallen van cystine aanwezig in cystinuria ernstig kan worden onderzocht, zelfs in verse urine is niet in het laboratorium behandeld, terwijl voor de minder belangrijke vormen nodig kwalitatieve onderzoeken (nitroprussito) en kwantitatief (met papierchromatografie of kolomchromatografie).

Cystinestenen

In het geval van cystinurie, kan cystine kristallen neerslaan en leiden tot nierstenen, dat in de meeste gevallen problematisch, evolueren berekeningen om te sterven RADIO zichtbaar en scrutabili via de buik radiografie. Bedenk dat nierstenen veroorzaken soventemente TEGENWERKING infectie en urinewegen, maar, ondanks het feit dat de cystinurie slechts 1% van alle klinische manifestaties van nierstenen, gaat uit van een meer relevant in het begin van calculi van het kind.

Behandeling van stenen in cystinurie

In cystinurie met relatief nierstenen, wordt de preventieve behandeling toegepast met meer succes nell'iperidratazione nell'alcalinizzazione en urine, terwijl voor medicamenteuze behandeling het molecuul meer recent bestudeerd en D-penicillamine. In gevallen ernstiger Combineer de urine alkalinisatie en overhydratatie behandeling met geneesmiddelen, ook bezig met een restrictief dieet therapie om de aminozuren methionine en cysteïne.

Overhydratie: Periperidratazione middel De verhoging van de bijdrage zoutarm en water teneinde plasma meer verdunde, bevorderen diurese (oneigenlijk!). Door die en kan de kristallisatie van cystine en de vorming van kristallen te verminderen. Zie: Drinkwater kuren


Alkalinisatie: alkaliseren van de urine en een proces van vrijwillige wijziging van de pH van het filtraat nier, wat dan bloed. De farmacologische onderzoek kende werkzame principes waarmee variaties van het filtraat variëren 5-8,5 verkrijgen (waarbij de neutrale en 7); tussen deze moleculen, de meest gebruikte zijn ongetwijfeld koolzuuranhydraseremmers, citraten en energie geïntroduceerd

  • Aanvoer van mineralen en oligoelementialcalinizzanti
  • Beperking van overtollige eiwitten
  • Scongiuramento acidose veroorzaakt door alcohol en koffie
  • Dieettherapie beperkende van methionine en cysteïne: waarin belangrijke en te beperken of te elimineren voedingsmiddelen die kwantitatieve uitzonderlijke methionine en / of cysteïne bevatten; deze omvatten: spirulina, soja-eiwit poeder, eipoeder, noten, kipfilet ... en alle andere voedingsmiddelen sterk eiwit?.