Citrullinemia


Citrullinemia: definitie

De citrullinemia en een ernstige aandoening met een genetische MOGELIJKE prenatale diagnostiek, die bekend staan ​​twee verschillende vormen: citrullinemia citrullinemia type 1 en type 2; in principe, het citrullinemia bepaalt:

  • Excessieve toename in het bloed citrulline
  • Dell'ammoniemia en overmatige toename van het risico van coma (vooral type 1)
  • Toename van orootzuur (vooral type 1)
  • Arginine-deficiëntie
  • Verminderde leverfunctie

Wat citrulline?


Citrulline (C6H13N3O3) en een aminozuur niet noodzakelijk dat de naam krijgt van het Latijnse naamwoord van het eerste voedsel van waaruit het geïsoleerd was: de watermeloen of Citrullus. Het is een molecuul betrokken bij de ureumcyclus MA secundaire afleiding in de synthese van stikstofmonoxide of stikstofmonoxide (NO); citrulline en een aminozuur voorloper en verkregen arginine en ornithine, heeft daarom dezelfde functies en dezelfde biochemische eigenschappen. Uiteindelijk, zoals arginine en ornithine, citrulline, en een molecule verantwoordelijk voor de detoxificatie systemische verwijdering hepatische ureum.
Beide citrullinemia type 1 type 2 zijn aandoeningen gerelateerd aan de verandering van het genetisch; maar onderscheiden zich door de verschillende etiologie en de ernst van barnsteenzuur synthetase (ASS), een belangrijk onderdeel van de ureum cyclus. De aandoening komt in de eerste dagen van het leven met plotseling ontstaan ​​en mogelijk onheilspellende gekarakteriseerde COMA IPERAMMONIEMICO geassocieerd met IPERACIDOSI LACTIC. Soms zijn de symptomen zijn meer vertraagd en minder voor de hand liggend, maar worden onthuld met anorexia, braken, hypotonie, groeiachterstand, psychomotorische retardatie en epileptische aanvallen. De diagnose van citrullinemia type 1 kan prenatale met behulp van de bemonstering en analyse van amniotische vloeistof of postnatale met:

  • Bloed chemie: relatieve toename dell'ammoniemia
  • Chromatografie van aminozuren in plasma en urine: met betrekking tot het verhogen van de citrulline, glutamine en alanine, arginine en parallel verminderingen verbonden orotinezuur aciduria.

Citrullinemia type 2

De citrullinemia type 2 en een genetische aandoening wijdverbreid in Japan door de mutatie van het gen die leidt tot het enzym deoxyribonuclease 2 (AGC 2), een aandoening die veroorzaakt ook een tekort aan de transporteur mitochondriale aspartaat / glutamaat. Het type citrullinemia 2 late onset of op volwassen leeftijd, en zelfs van matige vorm dan de citrullinemia type 1, wordt gekenmerkt door symptomen en complicaties niet te verwaarlozen echter verergerd door andere aandoeningen of door interactie met een aantal drugs. De citrullinemia type 2 kan veroorzaken mentale retardatie mild, in verband met leverfalen vereist transplantatie niet altijd doorslaggevend.

Eten therapie dell'ipercitrullinemia en-hypo bijgestaan ​​eiwit suppletie, benzoaat en natriumfenylbutyraat arginine.