Ataxie diagnose en therapie


  • Ataxie in de geschiedenis
  • Diagnose
  • Zorg
  • Toekomstverwachtingen

Ataxie in de geschiedenis

Sinds de negentiende eeuw werd de ataxie beschouwd als een veel voorkomend symptoom van vele neurologische aandoeningen; slechts ongeveer de helft van de twintigste eeuw werd het erkend als een stoornis in zijn eigen recht kinetische. Uit die jaren, wetenschap en onderzoek zijn geëvolueerd, evenals de verbetering van de diagnostische strategieën gericht op het identificeren van de oorzaken en ataxic syndroom die daar verblijven; Helaas zijn er geen gerichte therapieën kan volledig ataxie te lossen, want het is een aandoening die schade onomkeerbaar hersenen neuronale centra. Er zijn therapieën voor de controle van de symptomen en rehabilitatie technieken Neuromotorische degeneratieve ataxie.

Diagnose


De diagnose van ataxie en in het bijzonder de klinische symptomen en de arts bezoekt de patiënt, observeert de symptomen en onderzoekt de geschiedenis van dezelfde familie. Op deze wijze kan de specialist een eerste diagnose algemene atactische de patiënt bereiden.
De diagnose omvat in de zogenaamde manoeuvreren Romberg: De zieke, met gesloten ogen en rechtopstaande houding, moet de tenen verenigen en stil te staan. De arts merkt elke beweging van de patiënt: als de patiënt de neiging om uw ogen dan onmiddellijk openen en de herfst, en denkbare cerebellaire ataxie. In plaats daarvan, wanneer de patiënt met gesloten ogen, echter de neiging te zwaaien en vallen de meest plausibele hypothese dat de patiënt lijdt aan aandoeningen van het labyrint van het oor of beiden een laesie in de kolom achterste [van www.atassia .it].
Een andere eenvoudige diagnostische test uitgevoerd door de arts, en de volgende: de patiënt in een rechtopstaande positie, moet eerst strek je arm, dan is het aanraken van het puntje van de neus met je wijsvinger. Een patiënt ataxie en niet kunnen deze eenvoudige handeling uitvoert: algemeen, de vinger van de patiënt raakt de wang of een ander deel van het gezicht. In sommige gevallen is de actie succesvol is, maar de patiënt ataxic hanteert een duidelijke inspanning en een notitie onzekerheid tijdens beweging.
De klinische diagnose (vooral voor Friedreich's ataxie) kan worden bevestigd door een eventuele moleculaire test: In het algemeen de overdracht van zenuwsignalen normaal of, in andere gevallen slechts iets vertraagd, in tegenstelling tot de andere kant van de actiepotentialen van de gevoelige soort, waarbij de schade en zeer duidelijk (enigszins verminderd of zelfs afwezig). Toch, het potentieel van de hersenstam en auditieve gedegenereerde en schade de ziekte vordert atactisch.
Andere bruikbare diagnostische instrumenten zijn:

  • TC (Computertomografie);
  • RM (Of magnetische resonantie beeldvorming, de studie sagittale beelden) nuttig zijn om een ​​mogelijke daling van het volume cervicale-koord te onderzoeken;
  • SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostische strategie gebruikt in het onderzoek van cerebellaire ataxie idiopathische late onset naar een mogelijke progressie van de ziekte veronderstellen).

[Van Pediatric Neurology, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Zorg

Momenteel is er geen effectieve geneesmiddeltherapie in ataxias neurologische-spier: in dit opzicht meer dan over echte therapieën worden gedefinieerd als rehabilitatie, waarin de doelstellingen moet de motorische stoornissen herstellen, het bewaken pathologische kinetische bewegingen en, bovenal, om zelfredzaamheid en eigenwaarde van de patiënt te verhogen. Zijn neurologen, physiatrists en orthopedisch chirurgen, de drie cijfers van de referentie voor de ataxic patiënten die niet willen stoppen met vechten en worden gedreven door de wens om de ziekte te overwinnen, of die op zijn minst interfereren met de evolutie van de zelfde degeneratieve . Met oefening en kracht van de wil, kan de kwaliteit van leven van de patiënt ataxic beter, met verbeterde motorprestaties en de coördinatie van de beweging.

Toekomstverwachtingen

Friedreich's ataxie is een vorm atactische veroorzaakt door een tekort aan frataxin (mitochondriale eiwit), waarvan de oorzaak ligt in de mutatie van een gen. Frataxin tekort veroorzaakt een onvermijdelijk neuronale degeneratie (spinocerebellaire ataxie telefoon). Bovendien tekort aan dit belangrijke eiwit leidt tot overgevoeligheid voor oxidatieve stress beurt veroorzaakt door accumulatie van mitochondriale ijzer, vooral in het hart.
Deze korte introductie en nodig om te begrijpen waarom werden verondersteld een aantal innovatieve therapeutische strategieën op basis van de administratie van ijzerchelatoren en antioxidanten. En alleen recht op wijzen dat dergelijke therapieën nuttig zijn bij de modulatie van de symptomen kunnen zijn, zodat ze kunnen hypothetisch het verbeteren van de levensomstandigheden van de patiënt, zelfs in een net; Noch de toediening van antioxidanten, noch de inname van stoffen ijzer chelatoren kunnen de patiënt permanent dall'atassia genezen.